Programa
28 MARZO 2019 / MARCH 28TH 2019 Auditorio Novoa Santos, USC Santiago/CHUS |
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SESION DE APERTURA / OPENING SESSION | ||
9:45h | Recogida de Documentación / Collection of documentation | |
10:00h |
Bienvenida. Comité organizador y Autoridades / Welcome. Organizing Committee And Authorities |
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10:30h |
MEMORIAL TO DR. XOSE MANUEL LENS NEO |
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COMMON CILIOPATHIES: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE Moderadores/Moderators: Dr. Miguel Abal, Jefe de grupo de Oncología Médica Traslacional (IDIS) Dr. Antonio Gonzalez Martínez-Pedrayo, jefe de grupo de Genética de Enfermedades Reumáticas. |
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11:00h |
Plenary session: Dr. Stephan Somlo (Yale University, USA) |
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11:45h |
Dr. Sorin Fedeles (Yale University, USA) |
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UNNESPECTED MECHANISMS OF DISEASE IN PKD Moderadores/Moderators: Dr. Oreste Gualillo, Jefe de grupo NEIRID (IDIS) Dra. Luisa María Seoane, grupo de Fisiopatología Endocrina (IDIS). |
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12:30h | Dra. Anna Rachel Gallagher (Yale University, USA) ¿Es la citogénesis un mecanismo patológico universal para todas las formas de enfermedad renal poliquística?: aprendiendo de la enfermedad renal autosómica recesiva poliquística (ARPKD) Is cytogenesis a universal pathological mechanism for all forms of Polycystic kidney disease?: learning from Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease(ARPKD) |
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13:15h | Dr. Gregory Germino (National Institute of Health NIH-NIDDK-, USA) Conexión emergente entre la PKD y el metabolismo celular desregulado. Emerging connection between PKD and dysregulated cellular metabolism |
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14:00h | WELCOME COCKTAIL | |
CILIOPATIAS RARAS Y ULTRARARAS / RARE AND ULTRARARE CILIOPATHIES Moderadores/Moderators: Dra. Clara Ruiz, Jefa de Grupo Genética de tumores gastrointestinales (IDIS) Dra. Ana Vega, Jefa de grupo de Genética en Cáncer y enfermedades raras (IDIS) |
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15:00h |
Plenary session: Dr. Nicholas Katsanis (Duke University, USA) |
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15:45h | Dr. José Badano (Instituto Pasteur, Uruguay) Genética de la ciliopatía Rara y Ultra-rara: un abordaje a la obesidad. Genetics of Rare and Ultra-rare ciliopathies: an approach from obesity |
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16:30h | Norann A. Zaghloul (Maryland University, USA) Mecanismos moleculares de la ciliopatía rara y ultrarara: diabetes en BBS y Alstrom. Molecular mechanisms of rare and ultra-rare Ciliary Disease: Diabetes in BBS and Alstrom |
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17:15h | CLAUSURA DE LA JORNADA/END OF SESSION Dra. Diana Valverde, Jefa del Grupo de Ciliopatías Dra. María Pardo, Jefa del grupo Obesidómica (IDIS) Dr. Miguel A García González, Adjunto de Genética (FPGMX)/ Jefe de grupo NefroCHUS (IDIS) |
29 MARZO 2019 / MARCH 29TH 2019 Auditorio Marie Curie, UVigo-Ourense Campus da Auga |
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LA CIENCIA DE LA MANO DEL PACIENTE SESION DE APERTURA / OPENING SESSION |
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9:45h | Recogida de Documentación / Collection of documentation | |
10:00h |
Bienvenida. Comité organizador y Autoridades / Welcome. Organizing Committee And Authorities |
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DEL CILIO AL PACIENTE Moderadores/Moderators: Dra. Diana Valverde, Jefa del Grupo de Ciliopatías Dr. Miguel A García González, Adjunto de Genética (FPGMX)/ Jefe de grupo NefroCHUS (IDIS) |
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10:30h |
Dr. Nicholas Katsanis (Duke University, USA) Ciliopatías Raras y ultrararas |
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11:00h |
Dr. Stefan Somlo (Duke University, USA) Ciliopatías Comunes |
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11:30h | Dr. Gregory Germino (Deputy Director, National Institute of Health NIH-NIDDK-, USA) Mapas, brechas y trampas: trazando nuestro camino hacia una cura Maps, Gaps, and Traps: Charting our way toward a Cure |
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12:00h | COFFEE BREAK | |
ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN EL SNS: BUSCANDO SOLUCIONES Moderadores/Moderators: Belen Ruano, Asociación Síndrome de Jouvert Santiago Riva, Fundación FEDER Sara Seijas, Fabert Asociación de Síndrome de Jouvert y trastornos Relacionados |
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12:20h |
Dr. Carmen Ayuso (Jiménez Díaz Foundation, Spain) |
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12:40h | Dra. Mabel Loza (University of Santiago de Compostela, Spain) Desarrollo de medicamentos huérfanos en enfermedades raras: de la investigación y la innovación a los pacientes. Orphan drug development in rare diseases: from research and innovation to patients |
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13:00h | Dra. María Graña (SYGOS, Spain) Diagnóstico Genético Preimplantacional, una alternativa al tratamiento. Preimplantation Genetic Diagnosis, an alternative to treatment. |
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13:20h | Mari Luz Couce (Hospital University Complex of Santiago de Compostela, Spain) Trastornos neurodegenerativos y metabólicos en pediatría: la unidad CESUR como modelo de excelencia. Neurodegenerative and metabolic disorders in pediatrics: the CESUR unit as a model of excellence |
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13:40h | Dr. José Ramón González Juanatey (Hospital University Complex of Santiago de Compostela, Spain) Abordaje de la cardiopatía en pacientes con enfermedades raras. Approaching Cardiopathy in patients with rare diseases. |
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14:00h | Dr. Alfonso Otero (Hospital University Complex of Pontevedra CHOP, Spain) Abordaje de la Nefropatía en Pacientes con Enfermedades Raras. Approaching Nephropathy In Patients With Rare Diseases |
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14:20h | Dr. José Castillo (Research Institute of Santiago de Compostela IDIS, CHUS, Spain) Institutos de investigación biomédica como modelo en beneficio de nuestros pacientes. Institutes of biomedical research as a model for the benefit of our patients |
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13:00h | ROUND TABLE Abordaje de las Enfermedades Raras en nuestro Sistema de Salud. Approaching Rare Diseases In Our Health System. |
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15:00h | WELCOME COCKTAIL | |
16:00h | REABILITACION Y FISIOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES RARAS Dra, Beatriz Sanchez Fernández Abordaje fisioterápico de las afecciones respiratorias en enfermedades raras Physiotherapeutic approach to respiratory diseases in rare diseases |
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16:30h | Dra. Andrea Gutiérrez Suárez Deporte adaptado, una solución no solo física. Adapted sport, not only a physical solution |
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17:15h | CLOSING CONFERENCE Dr. Ángel Carracedo (Genomic Medicine Galician Public Foundation, Spain) |
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18:00h | ASAMBLEA GENERAL DE SOCIOS ANASBABI CILIOPATIAS | |
19:00h | CLAUSURA DE LA JORNADA/END OF SESSION |