Deseamos centrar el eje de la jornada en el abordaje del día a día en la genética molecular y clínica, la respuesta multidisciplinar a las Enfermedades Ultra Raras y dentro de ellas, “LAS CILIOPATÍAS, teniendo al Síndrome de Bardet Bield como referencia, sin dejar de revisar la situación de la investigación en este campo a día de hoy.
Buscaremos una aproximación de los profesionales de la pediatría y sus experiencias en el manejo de este tipo de pacientes. Se darán a conocer cuáles son las propuestas más idóneas para afrontar los retos, desafíos y oportunidades que se nos presentan con estas enfermedades. No dejaremos de hacer un repaso por la situación y necesidades socio-sanitarias.
Buscaremos una visión desde la Fármaco-genética y los medicamentos personalizados.
Analizaremos la importancia de la Enfermería especializada en las E.R y Crónicas.
Igualmente se abordarán temas relacionados con la rehabilitación, intervención y apoyo al paciente y su entorno. Repasaremos las propuestas de las políticas socio-sanitarias a día de hoy.
Al finalizar la Jornada, esperamos que el PROFESIONAL asistente al mismo haya conseguido una serie de conocimientos, habilidades y actitudes en relación al diagnóstico, tratamiento, seguimiento e indicaciones de derivación y solicitud de exploraciones complementarias en las patologías relacionadas.
Realizar una adecuada evaluación y diagnóstico diferencial en caso de sospecha de alguna de estas entidades. - Describir las posibles complicaciones asociadas y su abordaje multidisciplinar a nivel hospitalario y en Atención Primaria.
Entender la importancia de ofrecer un diagnóstico preciso y precoz y un consejo genético en estas patologías hereditarias.
Conocer la importancia de la Atención Temprana en la mayoría de estas entidades y la necesidad de un apoyo psicosocial, así como una continuidad en el proceso de terapia y rehabilitación. Conocer los conceptos de calidad de vida relacionada con la salud.
Entender la importancia de Actualizar y crear planes y programas definidos de abordaje, transición de pediatría a edad adulta y la necesidad de crear una vía específica de alta velocidad y alta capacidad, en la que la comunicación, coordinación y organización sean sus ejes principales.
